Terapie mirate per la SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita di particolari cellule nervose (motoneuroni) nell’encefalo e nel midollo spinale.

I motoneuroni, controllando la contrazione e il trofismo dei muscoli, permettono funzioni vitali come il movimento, la deglutizione e la respirazione.

La SLA è una malattia che colpisce ogni anno circa 1-3 individui adulti ogni 100.000. I sintomi tipici sono la progressiva perdita di forza e di massa muscolare, i crampi, la rigidità muscolare, la difficoltà a parlare, a deglutire e a respirare e un importante calo del peso.

Un altro segno caratteristico della malattia sono le fascicolazioni, contrazioni volontarie a riposo nei muscoli colpiti.

La presa in carico dei pazienti affetti da SLA comporta ancora notevoli difficoltà tecniche e gestionali; per questo motivo sono necessari centri specializzati, con esperienza di anni nella malattia e collaborazioni interdisciplinari.

Il Neurocentro della Svizzera Italiana di Lugano offre una diagnosi accurata, attraverso una valutazione clinica dettagliata ed esami strumentali all’avanguardia (elettromiografia; risonanza magnetica; ecografia muscolare; potenziali evocati; test genetico; esame del liquido cefalo-rachidiano) e risponde al bisogno di presa in carico di chi è affetto da SLA lavorando insieme alla persona e alla sua famiglia, attivando programmi di assistenza personalizzati dal profilo medico e sociale.

Il nostro obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita di ogni paziente, attraverso l’intervento integrato di differenti figure professionali mediche, ossia neurologo e pneumologo, paramediche nutrizionista, fisioterapista, logopedista, e infermiere e sociali. Negli ultimi dieci anni il nostro Centro (Myosuisse) è stato il punto di riferimento per oltre 100 pazienti malati di SLA e per le loro famiglie.

La certezza della diagnosi di SLA rispetto a diagnosi alternative rappresenta la prima tappa fondamentale. Per questo motivo eseguiamo sempre valutazioni neurologiche dettagliate e condividiamo in maniera trasparente con i pazienti i risultati di ogni esame eseguito. Sempre più spesso negli ultimi anni eseguiamo visite di seconda opinione per pazienti provenienti non solo dal Ticino, ma anche da altri cantoni o dall’estero

Ogni paziente viene poi rivalutato regolarmente a seconda delle sue esigenze (in media ogni 4 mesi) in modo da gestire al meglio (e se possibile prevenire) le difficoltà pratiche quotidiane legate alla progressione della malattia. La stabilità del team medico di cura e il supporto sia telefonico sia personale offerto da un’infermiera dedicata e con anni di esperienza nella malattia facilitano una presa in carico globale, accurata e duratura, che va oltre i confini dell’ospedale (sono possibili anche visite infermieristiche al domicilio).

Alla cura e agli aspetti sociali cerchiamo di affiancare anche la ricerca scientifica, che costituisce a nostro avviso una necessità imprescindibile, visto che la causa della malattia è ancora sconosciuta. Nel nostro centro Myosuisse l’assistenza e la ricerca non sono separate, ma piuttosto integrate all’interno di un percorso dinamico, multicentrico, internazionale.

Ad esempio, da gennaio 2022 – grazie al contributo finanziario di ASLASI e alla preziosa collaborazione scientifica con l’Istituto Policlinico di Milano – possiamo offrire gratuitamente a tutti i pazienti che lo desiderano un test genetico per chiarire se il paziente soffra di una forma familiare di SLA. Questo test, oltre ad avere importanti implicazioni per il counselling familiare, ha aperto da poco tempo la possibilità concreta di offrire nuove terapie specifiche estremamente innovative. Ad esempio, nel 2022 anche in Ticino abbiamo iniziato a trattare pazienti portatori della mutazione SOD1 con un oligonucleotide antisenso (Tofersen) reso disponibile gratuitamente da parte della ditta produttrice nell’ambito di un uso compassionevole. Questo è un risultato di grande importanza, se si considera che soltanto poche centinaia di pazienti nel mondo stanno effettuando questa terapia.

Nel 1993 il gene SOD1 è stato il primo ad essere scoperto come associato alla SLA e da allora le conoscenze di genetica della malattia sono progredite, fino alla recente possibilità di modificare con terapie mirate (come il Tofersen) i livelli della proteina tossica che causa la morte dei motoneuroni.

La stessa strategia è oggi in fase di sviluppo per altri geni diversi da SOD1.

Il nostro Centro partecipa inoltre a trial clinici randomizzati controllati su scala internazionale e contribuirà attivamente alla nascita del registro nazionale svizzero sulla SLA.

In conclusione, la nostra missione è quella di accompagnare il paziente e la sua famiglia in tutte le fasi della malattia, offrendo la nostra esperienza sia tecnica sia personale per garantire la migliore qualità di vita possibile.

Inoltre collaboriamo con altri centri internazionali impegnati nella ricerca in questa malattia rara ma di enorme rilevanza.